Cours PDF résumés : NEPHROPATHIES HEREDITAIRES
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polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) :
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ATCDS familiaux (+) la plus fréquente des anomalies rénales hériditaires
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échographie rénale : kyste dans les reins
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asymptomatique, sinon compliquée de :
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douleurs lombaires et abdominales
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hématurie macroscopiques
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infections urinaires, lithiases urinaires
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HTA, IRC , hémorragies intra kystiques, anévrysmes des artères cérébrales
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Valvulopathie : prolapsus mitral
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Diverticulose colique
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autres localisations kystiques
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autre maladies héréditaires avec kyste rénaux
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maladie de Von-Hippel-Lindeau : phacomatose AD
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sclérose tubéreuse de Bourneville : phacomatose AD
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maladies héréditaires glomérulaires
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syndrome d’Alport : gonosomique
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maladie des membranes basales secondaire à un défaut du collagène de type 4
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atteinte rénale : hématurie, protéinurie tardive, évolue vers HTA + IRC
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surdité de perception,
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atteinte oculaire : protrusion conique du cristalin dans la chambre antérieure (lenticone antérieur)
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