Cours PDF résumés : AMYOTROPHIE SPINALES PROGRESSIVE
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dégénérescence du corps cellulaire du motoneurone alpha de la corne antérieur de la moelle d’évolution aigue ou chronique
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transmission AR
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atteinte proximale à type d’amyotrophie, aréflexie, hypotonie, fasciculations avec absence de troubles sensitifs
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déclaration durant les premières années de la vie
Classification :
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SMA type I : maladie de Werdig Hoffmann
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la forme la plus grave à début précoce
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clinique :
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hypotonie généralisée avec hypotonie axiale
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paralysie proximal (l’enfant est retrouvé comme on l’a posé), station assise jamais acquise
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abolitions des ROT, parfois atteinte bulbaire
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amyotrophie masquée
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enfant normal sur le plan psychique
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EMG : syndrome neurogène + fasciculations avec vitesse de conduction nerveuse normale
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Evolution : décès précoce (3ans) le plus souvent par infections respiratoires
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SMA type II :
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forme intermédiaire début vers l’âge de six mois après acquisition de la position assise
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clinique :
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atteinte proximal des membres
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anomalie osseuse secondaire à cause de la difficulté de maintien de la posture assise (cyphose, scoliose)
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amyotrophie
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EMG : syndrome neurogène
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SMA type III : maladie de Kukerberg Welander
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forme chronique, bénigne débute vers l’âge de 2ans jusqu’à 14ans (après acquisition de la marche)
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clinique : atteinte ascendante
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déficit proximal + trouble de la marche
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amyotrophie proximale
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ROT abolis
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EMG : syndrome neurogène + fasciculation avec vitesse de conduction nerveuse normale
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longue évolue vers a paralysie, ou continue à marcher avec difficultés
Traitement : rééducation
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