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Cours PDF résumés : MYOPATHIES

Cours PDF résumés : MYOPATHIES




  • Les myopathies génétiques +++: 

  • Myopathies congénitale 

  • Myotonies

  • Dystrophie musculaire progressive (DMP)

  • Myopathies métaboliques héréditaires

  • Paralysies périodiques familiales

  • Myopathies toxiques : chloroquine, Zidovudine

  • Myopathies inflammatoires : polymyosites – dermatomyosites

  • Glycogénoses musculaires : 

  • Myopathies endocriniennes : hypo-hyper thyroïdie, hyper parthyroïdie, Sd de Cushing, CTC


1 Myopathies congénitale

  • hypotonie néonatale « poupée de chiffon » décès par difficultés respiratoires et cardiaques


2 Myotonies 

  • Persistance de la contraction musculaire non douloureuse avec difficulté à la relaxation

  • Clinique : 

  • Contracture spontanée : serre la main

  • Contracture provoquée : ex contraction du  deltoïde stimulé par un marteau à réflexe 

  • EMG : salves myotatiques (rafales) dès l’enfoncement de l’aiguille

  • Formes cliniques : 


  • Myotonie congénitale de Thomsen

  • Canalopathie au chlore (troubles de la repolarisation) autosomique dominante

  • Musculature développée et absence d’atteinte cardiaque ou respiratoire

  • Contractures aggravées par le froid et améliorées par la chaleur

  • TRT antiépileptique


  • Dystrophie myotonique de Steinerl 

  • Déficit en myotonine kinase, autosomique dominante

  • Phénomène d’amplification : la sévérité augmente avec les générations

  • Maladie musculaire et systémique : myotonie + dystrophie (péri oculaire, péri buccale, pharynx)

  • Atteinte du cristallin avec cataracte (pole post) : faire FO

  • Troubles endocriniens : insuffisance gonadotrope (stérilité, calvitie, troubles des phanères)

  • Troubles de la conduction cardiaque 

3 Dystrophie musculaire progressive (DMP)

Maladie dégénérative primitive progressive du muscle (sans atteinte nerveuse) 

 DMP à transmission récessive liée à l’X

  1. Maladie de Duchenne

  • Début vers 3 ans, arrêt de la marche vers 11 ans et décès vers 25 ans

  • Touche les garçons, les filles sont conductrices

  • Gène Xp21 codant pour la dystrophine (absence) dont le rôle est l’amarrage entre les complexes et les f. actines

  • Déficit moteur proximal, bilatéral et symétrique avec hypertrophie constante des mollets et atteinte cardiaque 

  • Démarche dandinante (sur la pointe des pieds avec rétraction des triceps suraux) 

  • Signe de Gowers (s. de l’échelle) lors du redressement

  • Scapula alata : décollement de l’omoplate (atteinte du grand dentelé)

  • Biologie : Augmentation de la créatine kinase (20000 UI)

  • Biopsie : Formule de nécrose-régénération avec fibrose endomysiale

  • EMG : s. myogènes

  • Immuno-histochimie (dc certitude) : absence de fixation des Ac anti dystrophine 

  • Complications : flessum du coude, atteinte respiratoire et infections et troubles du rythme


  1. Maladie de Becker

  • Mutation du gène Xp21 de la dystrophine (qualitativement ou quantitativement insuffisante)

  • 2 niveaux de gravité 

  • Quantité très basse : se rapproche que Duchenne 

  • Quantité presque normale : se rapproche de l’homme sain 

DMP à transmission autosomale récessive :

  1. DMP infantile sévère : Duchenne like

  • Myopathie maghrébine +++ 

  • Clinique idem que Duchenne mais atteinte cardiaque rare

  • Début vers 5 ans, arrêt de la marche vers 20 ans et décès vers 50 ans


DMP à transmission autosomale dominante : 

  1. DMP facio-scapulo-humérale  de Landouzy et Dejerine 

  • Atteinte musculaire descendante, sans atteinte cardiaque ni respiratoire

  • Atteinte du paucier de la face et des muscles la mimique (masque rigide)

  • Absence de rides, yeux entrouverts lors de la fermeture

  • Scapula alata très importante

  • Biceps atrophiés

TRT :

  • Kinésithérapie passive

  • Thérapie génique

  1. Myopathies métaboliques héréditaires

  1. Myopathies lipidiques : 

  • déficit en carnitine ou carnitine palmityl transférase 

  • myopathies des ceintures ou atteinte multi-systémique avec atteinte myocardique

  • biopsies : vacuoles lipidiques

  • TRT : carnitine

  1. Myopathies mitochondriales : encéphalomyopathie


  1. Paralysies périodiques familiales


  1. PP hypokaliémique (West Phall) : TAD

  • atteinte du canal calcium musculaire, chr 1

  • déclenchée par l’émotion, le froid, l’effort et repas riches en glucides

  • dure quelques heures

  1. PP hyperkaliémique (Gamstrop) : TAR

  • atteinte du canal sodique musculaire, chr 17

  • déclenchée par le froid, l’effort, le jeune glucidique

  • dure quelques minutes


Glycogénoses musculaires 

  1. Glycogénoses type II (maladie de Pompe) : TAR

  • Déficit en maltase acide (chr17)

  • Chez l’enfant : Duchenne like

  • Chez l’adulte : myopathie progressive des ceintures

  • Biopsies : vacuoles de glycogène PAS+


  1. Glycogénoses type V (Mc Ardle) : TAR

  • Deficit en phosphorylase (chr 11)

  • Crampes au moindre effort


  1. Glycogénoses type VII (Tarui) : 

  • Déficit en phospho-fructo-kinase

  • Myopathie facio-scapulo-humérale


Myopathies inflammatoires : Polymyosites-dermatomyosites :

  • Affection inflammatoire du muscle squelettique

  • Les dermatomyosites = polymyosites + lésions dermatologiques  

  • Touche 2x plus la femme 

  • Forme aigue :

  • AEG, atteinte musculaire proximale + face et pharynx, rétraction tendineuse, ROT abolis

  • Pas d’amyotrophie, les muscles oculomoteurs sont épargnés  

  • Lésions dermatologiques eczématiformes (érythème en ailes de papillon, œdème périorbitaire)

  • Atteinte cardiaque possible 

  • Forme subaiguë : tableau pseudo-myasthénique 

  • Forme chronique : tableau similaire aux DMP 

  • Biologie : bilan inflammatoire +, augmentation des enzymes musculaires 

  • EMG : triade 

  • Tracé de type myogène 

  • Salves pseudomyotoniques 

  • Fibrillation 

  • Vitesse de conduction sensitive et motrice normales 

  • Biopsie : dg de certitude

  • Lésions inflammatoires (LT++)

  • Nécrose disséminée et régénération 

  • Atrophie péri fasciculaire 

  • Traitement : 

  • Symptomatique : antalgique + kinésithérapie

  • Curatif : CTC, immunosuppresseurs, plasmaphérèse