Cours PDF résumés : MYOPATHIES
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Les myopathies génétiques +++:
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Myopathies congénitale
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Myotonies
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Dystrophie musculaire progressive (DMP)
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Myopathies métaboliques héréditaires
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Paralysies périodiques familiales
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Myopathies toxiques : chloroquine, Zidovudine
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Myopathies inflammatoires : polymyosites – dermatomyosites
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Glycogénoses musculaires :
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Myopathies endocriniennes : hypo-hyper thyroïdie, hyper parthyroïdie, Sd de Cushing, CTC
1 Myopathies congénitale
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hypotonie néonatale « poupée de chiffon » décès par difficultés respiratoires et cardiaques
2 Myotonies
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Persistance de la contraction musculaire non douloureuse avec difficulté à la relaxation
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Clinique :
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Contracture spontanée : serre la main
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Contracture provoquée : ex contraction du deltoïde stimulé par un marteau à réflexe
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EMG : salves myotatiques (rafales) dès l’enfoncement de l’aiguille
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Formes cliniques :
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Myotonie congénitale de Thomsen
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Canalopathie au chlore (troubles de la repolarisation) autosomique dominante
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Musculature développée et absence d’atteinte cardiaque ou respiratoire
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Contractures aggravées par le froid et améliorées par la chaleur
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TRT antiépileptique
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Dystrophie myotonique de Steinerl
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Déficit en myotonine kinase, autosomique dominante
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Phénomène d’amplification : la sévérité augmente avec les générations
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Maladie musculaire et systémique : myotonie + dystrophie (péri oculaire, péri buccale, pharynx)
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Atteinte du cristallin avec cataracte (pole post) : faire FO
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Troubles endocriniens : insuffisance gonadotrope (stérilité, calvitie, troubles des phanères)
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Troubles de la conduction cardiaque
3 Dystrophie musculaire progressive (DMP)
Maladie dégénérative primitive progressive du muscle (sans atteinte nerveuse)
DMP à transmission récessive liée à l’X
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Maladie de Duchenne
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Début vers 3 ans, arrêt de la marche vers 11 ans et décès vers 25 ans
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Touche les garçons, les filles sont conductrices
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Gène Xp21 codant pour la dystrophine (absence) dont le rôle est l’amarrage entre les complexes et les f. actines
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Déficit moteur proximal, bilatéral et symétrique avec hypertrophie constante des mollets et atteinte cardiaque
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Démarche dandinante (sur la pointe des pieds avec rétraction des triceps suraux)
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Signe de Gowers (s. de l’échelle) lors du redressement
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Scapula alata : décollement de l’omoplate (atteinte du grand dentelé)
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Biologie : Augmentation de la créatine kinase (20000 UI)
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Biopsie : Formule de nécrose-régénération avec fibrose endomysiale
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EMG : s. myogènes
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Immuno-histochimie (dc certitude) : absence de fixation des Ac anti dystrophine
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Complications : flessum du coude, atteinte respiratoire et infections et troubles du rythme
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Maladie de Becker
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Mutation du gène Xp21 de la dystrophine (qualitativement ou quantitativement insuffisante)
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2 niveaux de gravité
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Quantité très basse : se rapproche que Duchenne
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Quantité presque normale : se rapproche de l’homme sain
DMP à transmission autosomale récessive :
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DMP infantile sévère : Duchenne like
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Myopathie maghrébine +++
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Clinique idem que Duchenne mais atteinte cardiaque rare
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Début vers 5 ans, arrêt de la marche vers 20 ans et décès vers 50 ans
DMP à transmission autosomale dominante :
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DMP facio-scapulo-humérale de Landouzy et Dejerine
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Atteinte musculaire descendante, sans atteinte cardiaque ni respiratoire
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Atteinte du paucier de la face et des muscles la mimique (masque rigide)
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Absence de rides, yeux entrouverts lors de la fermeture
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Scapula alata très importante
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Biceps atrophiés
TRT :
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Kinésithérapie passive
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Thérapie génique
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Myopathies métaboliques héréditaires
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Myopathies lipidiques :
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déficit en carnitine ou carnitine palmityl transférase
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myopathies des ceintures ou atteinte multi-systémique avec atteinte myocardique
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biopsies : vacuoles lipidiques
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TRT : carnitine
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Myopathies mitochondriales : encéphalomyopathie
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Paralysies périodiques familiales
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PP hypokaliémique (West Phall) : TAD
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atteinte du canal calcium musculaire, chr 1
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déclenchée par l’émotion, le froid, l’effort et repas riches en glucides
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dure quelques heures
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PP hyperkaliémique (Gamstrop) : TAR
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atteinte du canal sodique musculaire, chr 17
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déclenchée par le froid, l’effort, le jeune glucidique
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dure quelques minutes
Glycogénoses musculaires
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Glycogénoses type II (maladie de Pompe) : TAR
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Déficit en maltase acide (chr17)
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Chez l’enfant : Duchenne like
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Chez l’adulte : myopathie progressive des ceintures
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Biopsies : vacuoles de glycogène PAS+
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Glycogénoses type V (Mc Ardle) : TAR
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Deficit en phosphorylase (chr 11)
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Crampes au moindre effort
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Glycogénoses type VII (Tarui) :
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Déficit en phospho-fructo-kinase
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Myopathie facio-scapulo-humérale
Myopathies inflammatoires : Polymyosites-dermatomyosites :
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Affection inflammatoire du muscle squelettique
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Les dermatomyosites = polymyosites + lésions dermatologiques
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Touche 2x plus la femme
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Forme aigue :
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AEG, atteinte musculaire proximale + face et pharynx, rétraction tendineuse, ROT abolis
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Pas d’amyotrophie, les muscles oculomoteurs sont épargnés
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Lésions dermatologiques eczématiformes (érythème en ailes de papillon, œdème périorbitaire)
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Atteinte cardiaque possible
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Forme subaiguë : tableau pseudo-myasthénique
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Forme chronique : tableau similaire aux DMP
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Biologie : bilan inflammatoire +, augmentation des enzymes musculaires
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EMG : triade
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Tracé de type myogène
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Salves pseudomyotoniques
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Fibrillation
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Vitesse de conduction sensitive et motrice normales
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Biopsie : dg de certitude
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Lésions inflammatoires (LT++)
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Nécrose disséminée et régénération
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Atrophie péri fasciculaire
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Traitement :
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Symptomatique : antalgique + kinésithérapie
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Curatif : CTC, immunosuppresseurs, plasmaphérèse
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