Cas Clinique en Néphrologie et Urologie Corrigé PDF n°01 sur Le syndrome de Gittelman


 Evaluation Pratique par QCM / QROC / Cas Clinique Corrigé

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I. Cas Clinique :

Mlle E, 25 ans est étudiante en médecine. Elle consulte pour asthénie. L’examen est sans particularité ; poids 60 kg ; taille 175 cm ;TA 90/55 mmHg Biologie :

-sang : Na 138 mmol/l, K 2.6 mmol/l, Cl: 92 mmol/l, HCO3-:32 mmol/L, ca: 2.4 mmol/l (96 mg/l),Mg: 0.5 mmol/l ( Nl : 0.75- 1.1), osmolalité: 285 mosm/kg, créat 88µmol/l(10 mg/l)
-urines: 1500 ml/24h, Na 54 mmol/j, K 91.5 mmol/j, Cl 85.5 mmol/j, ca 1.2 mmol/j (Nl 2- 7 mmol/j), Mg 4mmol/l (Nl :1.5- 3.5 mmol/j), osmolalité 560 mosm/kg


II. Questions :

Question n° 1 :  s’agit-il d’une fuite rénale ou digestive ? 

Question n° 2 :  quelles sont les étiologies possibles ? 

Question n° 3 :  quelles sont les mesures thérapeutiques à réaliser ?


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####SIKI####


Corrigé : 1 =  Il s’agit d’une fuite rénale car la kaliurèse est élevée, supérieure à 40 mmol/J 

Corrigé : 2 = Il existe outre l’hypokaliémie avec une kaliurèse élevée, une tendance à l’alcalose métabolique, une hypomagnésémie, une hypermagnésurie et une hypocalciurie. 
On évoque un syndrome de Gittelman ou une consommation inavouée de diurétiques thiazidiques. 
Le syndrome de Gittelman est un dysfonctionnement du tube contourné distal transmis de manière autosomique récessif, c’est bien plus fréquent que le syndrome de Bartter et il a la même traduction biologique que la consommation de thiazidiques. 

Corrigé : 3 =  Supplémentation en potassium et magnésium, parfois prescription de Modamide

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