Cours PDF résumés : DYSMORPHIES CRANIO-FACIALES

 

• Craniosténose ***: fusion prématurée d’une ou plusieurs sutures crâniennes

• Dysostose crânio-faciale : anomalie du squelette faciale + malformations digitales

Les os de la base : éthmoïde, sphénoïde, le rocher, corps de l’os occipital. Ils sont séparés entre eux par des synchondroses

Classification des crâniosténoses : 

1. Crâniosténoses pures (pas de facteur génétique)

• Crâniosténoses monosuturales

• Scaphocéphalie : 

• fermeture prématurée de la suture sagittale (crâne allongé)

• Radio : absence de la suture sagittale, impressions digitiformes pariétales

• Tringonocéphalie : 

• fermeture prématurée de la suture métopique (face angulée)

• Radio : anomalie de l’os ethmoïde 

• Plagiocéphalie

• fermeture prématurée de la suture coronale (aplatissement du front, bombement temporal, ascension de l’orbite, déplacement latérale de la racine du nez)

• Radio : anomalie de la petite aile du sphénoïde, impressions digitiformes du côté atteint 

• Crâniosténoses multisuturales

• Oxycéphalie : fréquente au Magherb

• fermeture prématurée des 2 sutures coronales, la sagittale et parfois lambdoïde

• recul frontal avec effacement de l’angle fronto-nasal, exorbitisme bilatéral

• radio : synostoses multiples et impressions digitiformes multiples

• Brachycéphalie

• fermeture prématurée des 2 sutures coronales

• radio : disparition des sutures coronales, impressions digitiformes

2. Sd malformatifs

• Maladie de Crouzon : (TAD)

• craniosténose oxy ou brachycéphalie 

• hypertélorisme orbitaire + strabisme divergent + exophtalmie

• Maladie d’Apert (TAD)

• Brachycéphalie 

• Syndactylie + hypertélorisme orbitaire + strabisme divergent + exophtalmie

• Sd de Carpenter : (TAR) idem que maladie Apert

• Dédoublement du 1er ou 2ème orteil

Complications : retard intellectuel, de la vision et HIC

TRT chirurgical vers 3 à 4 mois