Cours PDF résumés : NEPHROPATHIES HEREDITAIRES

1. polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) :

• ATCDS familiaux (+)  la plus fréquente des anomalies rénales hériditaires

• échographie rénale : kyste dans les reins

• asymptomatique, sinon compliquée de :

•  douleurs lombaires et abdominales

• hématurie macroscopiques

• infections urinaires, lithiases urinaires

• HTA, IRC , hémorragies intra kystiques, anévrysmes des artères cérébrales

• Valvulopathie : prolapsus mitral

• Diverticulose colique

• autres localisations kystiques 

2. autre maladies héréditaires avec kyste rénaux 

• maladie de Von-Hippel-Lindeau : phacomatose AD

• sclérose tubéreuse de Bourneville : phacomatose AD 

3. maladies héréditaires glomérulaires 

• syndrome d’Alport : gonosomique 

• maladie des membranes basales secondaire à un défaut du collagène de type 4

• atteinte rénale : hématurie, protéinurie tardive, évolue vers HTA + IRC

• surdité de perception, 

• atteinte oculaire : protrusion conique du cristalin dans la chambre antérieure (lenticone antérieur) 

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