Cours PDF résumés : MALADIE DE WILLBRAND

• Anomalie quantitative ou qualitative de synthèse du facteur de Willebrand : c’est une maladie de l’hémostase primaire.

• La + fréquente des maladies hémorragiques constitutionnelles, touchant les 2 sexes.Q

•  Déficit héréditaire quantitatif ou qualitatif en facteur Willebrand (transmission Autosomique Dominante ++, rarement AR, sur chr.12) à suspecter sur un allongement TSQ + TCAQ

Rôle du facteur von Willebrand (vWF)

 Synthètisé dans cellules endothéliales et dans les mégacarytocytes

•  Assure adhésion des plaquettes au sous-endothélium (→ hémostase primaire) et permet le transport du facteur VIII ds circulation plasmatique. Ainsi une anomalie du vWF peut entrainer une diminution de l’activité du VIII

Symptomatologie

•  Sd hémorragique surtt cutanéo-muqueux post trauma minime, forme modérée + fréquente = tendance ecchymotique isolée.

Le principal diagnostic différentiel est l’hémophilie.

Intérêt

• la fréquence de la maladie de Willebrand est de 1/10 000

• La transmission est autosomique dominante. Cependant certaines formes rares et sévères sont de transmission autosomique récessive.

• La synthèse de facteur de Willebrand se fait par la cellule endothéliale et le mégacaryocyte:

• in vitro, il est nécessaire à l’agrégation plaquettaire en présence de ristocétine, propriété permettant la mesure de son activité biologique.

• in vivo, il intervient sous forme hautement polymérisée dans le processus initial d’adhésion entre les plaquettes et les fibres sous-endothéliales. 

• Une anomalie quantitative (Willebrand typique) ou qualitative par défaut de polymérisation (variants de Willebrand) affecte l’hémostase primaire avec possibilité de manifestations hémorragiques.

La ristocétine conduit le facteur de von Willebrand à se lier à son récepteur plaquettaire, la glycoprotéine Ib (en) (GpIb), de sorte que, lorsqu’elle est introduite dans du sang sain, elle provoque l’agrégation des plaquettes

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