Cours PDF résumés : HEMOPHILIE

• Coagulopathie congénitale à transmission gonosomique récessive (chr X) touchant le garçon, due à un déficit quantitatif ou qualitatif en l’un des deux facteurs de la coagulation VIII (hémophilie A), IX (hémophile B)

• La plus fréquente des coagulopathies, hémophilie A (85%), hémophilie B (15%)

Clinique :

• interrogatoire

• ATCD familiaux du coté maternel  

• Garçon présentant des saignements prolongés avec reprise à la chute du caillot

• Début précoce ; saignement articulaire et musculaire aboutissant à des arthropathies 

• même tableau clinique pour l’HA et l’HB

• hémorragies caractéristiques de l’appareil locomoteur

• hémarthroses des articulations soumises à d’importantes pressions (genoux, cheville, hanche) ou peu protégées (coude, poignet) + hématomes musculaires 

• douleurs croissantes, gonflement, épanchement 

• pouvant mètre en jeux le pronostic vital ou fonctionnel selon leurs localisations 

• autres hémorragie 

• épistaxis, hématurie, digestives

• toujours rechercher une cause locale pérennisant le saignement 

• risques hémorragiques graves  

• traumatisme crânien avéré ou suspecté devant conduire impérativement à un TRT de substitution

• traumatisme dangereux par sa violence et/ou localisation

Paraclinique :

• hémostase primaire normale 

• anomalie de la voie intrinsèque : TQ normale, TCA allongé 

• dosage du facteur IX, VIII permet de poser le diagnostic et d’apprécier la sévérité 

• forme sévère : Tx < 1%, Sd hémorragique précoce (cordon, cérébro-méningées)

• forme modéré : 1à 5 %, diagnostiqué lors d’un accident, ou bilan biologique 

• forme frustre ou mineur : 5 à 25% découvert lors d’une enquête familiale 

• bilan des complications 

• anémie microcytaire hypochrome secondaire aux saignements chroniques

• arthropathies 4stades à la radiologie

• stade I : élargissement des espaces articulaires 

• stade II : micro-géodes osseuses avec pincement articulaire < à 50%

• stade III : pincement articulaire > à 50%

• stade IV : destructions articulaires majeurs 

Diagnostic différentiel :

• syndrome hémorragique avec allongement du TCA

• maladie de Willebrand de transmission autosomale touchant les 2sexes 

• déficit en facteur XI

• anticorps anti VIII (post partum, néoplasie, lymphome, sujet âgé)

• syndrome hémorragique sans allongement du TCK 

• déficit en facteur XII (aucun risque hémorragique)

• anticorps anti prothrombinase 

Traitement

• traitement préventif :

• proscrire :

• injections intramusculaires

• aspirine, AINS

• prise de la T° rectale

• éviter les voies d’abord centrales 

• plâtre circulaire

• anesthésie tronculaire et chirurgie dentaire 

• immobilisation prolongée > 3jrs en l’absence de lésions osseuses

• éviter les gestes invasifs sans couverture substitutive et sans compression locale  

• autorisé 

• vaccination ou injections en S/C suivie d’une compression locale d’au moins 10min 

• paracétamol en cas de fièvre

• vaccination anti HBV 

• TRT des cavités dentaires

• Activités sportives mais non violentes

• Etablir une carte d’hémophile

• Consultations + bilans (dentiste, sérologie…) semestrielles 

• traitement substitutif :

• repose sur la perfusion de concentré F VIII, F IX

• HA : cryoprécipité, ou concentré de VIII (3inj/jr), 1U/kg remonte le Tx de 2%, 

• HB : concentré IX (2inj/jr), 1U/kg remonte le Tx de 1%, 

• la durée du TRT dépend de l’accident ou l’intervention ayant nécessite le TRT (1 prise en cas d’hémarthrose de faible importance, 1mois pour la chirurgie orthopédique) 

• on peut utiliser du sang total ou PFC si indisponibilité de concentré en F VIII, IX, ou si on ignore le type de l’hémophilie 

• situation nécessitant un TRT adjuvant

• hémarthroses ponctionnés si besoin, immobilisation brève + rééducation

• hémarthrose volumineuses peuvent nécessiter une corticothérapie 

• hématurie : repos + diurèse importante, TRT substitutif peu efficace, ne jamais utiliser en 1ère intention, les anti -fibrinolytiques sont CI, du fait du risque de colique néphrétique 

• Desmopressine en IV chez l’hémophile mineur ou modéré (permet le relargage du F VIII), existe en spray

• complication possibles

• complications infectieuses en particuliers transmission virales

• développement d’anticorps anti F VIII, plus rarement pour le F IX