Sphérocytose héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard)
Préparation du Concours Résidanat et ECN
(Mie de Minkowski-Chauffard)
• PHYSIOPATH
Anémie hémolytique corpusculaire héréditaire la + fqte , autosomiq DOMINANTE (thalassémie et drépanocytose st récessives) ou récessive avec qq cas sporadiques .
Anomalie ptn du cytosquelette responsable d’une augmentation de la perméabilté membranaire (entrée eau –Na ) responsable d’une déformation membranaire (sphérocyte) et augmentation de la rigidité de la paroi .
Le lieu de l’hémolyse est le capillaire splénique = le + fin de l’organisme.
• DIAGNOSTIC
Clinique
A tout âge
Le + svt chez le sujet jeune sur la triade de l’hémolyse chronique = anémie + ictère + splénomégalie .
Parfois ictère néonatal précoce (cf) ; déglobulisation aigue (parvovirus B19 ou autres viroses bénignes ) ou encore lithiase biliaire pigmentaire compliquée.
Paraclinique
NFS-plaq : Anémie normochrome normocytaire régénérative , parfois macrocytaire (hyperréticulose) , plaq et GB normaux
Frottis sg : Sphérocytose et anisocytose (NON SPECIFIQUE)
LdH, Hapto et Bili libre : Hémolyse
Diminution de la résistance globulaire à l’hémolyse aux solutions salés hypotonique (dépistage , non spécifique)
Autohémolyse spontanée à 37°C augmentée par rapport à celle d’un témoin avec correction partielle par apport de glucose
Bilan à réaliser
En cas de doute : Etude de la demi-vie des GR marquée au Cr51 diminuée en autotransfusion avec séquestration splénique pure
Eliminer autres anémies hémolytiques chroniques = frottis mince, goutte épaisse, Test de Coombs globulaire, électrophorèse de l’Hb, dosage des enzymes érytrocytaires.
Bilan du retentissement : folate et bilan martial
Bilan des complications :
Echo abdo : recherche d’une lithiase biliaire
Rx squelette : médullaire des os longs élargie avec corticale amincie, crâne en poils de brosse ds les formes sévères (idem ds toutes les hémolyses chroniques corpusculaires)
• COMPLICATIONS
Crise de déglobulisation aigue
Périph par accentuation de l’hémolyse
Centrale par érythroblastopénie post infection par parvovirus B19 : anémie arégénérative sans hémolyse
Complications de la lithiase biliaire
Cholécystite A, angiocholite A, pyocholecystite, choc septique, LVBP
Chronique
Retard staturopondéral , carence en folate, ulcère de jambe
Complications du ttt
Splénectomie : infections +++ pneumocoq et salmonelles
Transfusion : immuno-infectieux
Transmission à la descendance
• TRAITEMENT
Ttt à distance ( valable pr drépanocytose, thalassémie et sphérocytose )
Prise en charge socio-éducative :
Surveillance clinicobio régulière en milieu spécialisé
Soutien psychosocial
Education, information des parents et/ou du patient
Déclaration mie longue et couteuse avec ALD 100%
Prise en charge sur le plan infectieux
Cs ORL et stomato régulière à la recherche de foyers infectieus latents
Vaccin à jour + Vaccin contre hépatite B + Pneumovax avec rappel ts les 5 ans
ATB au long cours type Oracilline 100 000 U/Kg/j au moins juqu’à 5 ans ( pr certains à vie )
Prise en charge carentielle
Suppléméntation en folate Spéciafoldine 5 mg/j 10j/mois à vie
Apport de fer => Fumafer 250 mg/j si carence martiale
Programme transfusionnel
En cas de transfusion => phénotypage étendu des CGR
Prise en charge génétique
Conseil génétique avec dépistage familial chez les Mbs de la famille asymptomatique
Diagnostic anténatal par pct° biopsie de trophoblaste / pct° de sang foetal
Seul vrai traitement = splénectomie (après 5 ans) avec surveillance ds les suite NFS car risque de thrombocytose secondaire