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Drépanocytose – Définition, Complications, Diagnostic, Prise en charge thérapeutique

Préparation du Concours Résidanat et  ECN




Physiopathologie de la drépanocytose


 Hémoglobinose S homozygote: Anémie hémolytique corpusculaire congénitale autosomique récessif par anomalie qualitative des chaînes ß de l’Hb .  


 Hémoglobinopathie la plus fréquente particulièrement en Afrique Noire, Antilles, Inde
 Mutation sur le géne de la chaîne ß remplaçant la glutamine par la valine en 6 (HbS = α2 β2 – GLUVAL)  sur le chromosome 11 entraînant la polymérisation de la chaîne lors de l’hypoxie et la falciformation des GR qui deviennent rigides q => Vasoocclusions et Hémolyse chronique

Diagnostic de drépanocytose


•          CLINIQUE
  1ier signe avant 18 mois  
  Terrain +++ (ethnie , notion familiale)
  Syndrome anémique chronique bien toléré
  Splénomégalie diminuant avec l’âge car involut° par microinfarctus jusqu à l’asplénisme caractéristique vers 6 ans. 
  Crises vaso occlusives douloureuses paroxystiques fébriles aux extrémités, abdominales (pseudochir sans S objectif à l’examen) ostéoarticulaires, rénales, spléniques…
  Facteurs déclenchants : +++
         Hypoxie
        Infections [pneumocoque;salmonelles]
         Déshydratation
         Refroidissement 
         Acidose


•          PARACLINIQUE 

 Biologique

NFS : 
  Anémie marquée 6-9g/dL régénérative normochrome, parfois macrocytaire (hyper-réticulocytose)
  Hyperleuco et thrombocytose svt
 Frottis : cellules en faux = drépanocytes , anisocytose, poikilocytose 
Test de solubilisation-falciformation des GR : positif ; HbS peu soluble 
Electrophorèse de l’Hb :

  Classique sur cellulose en milieu alcalin : 
•        Hb S majoritaire = 80 à 100%
•        HbA2 normal et Hb F à un tx parfois élevé (=> 20%) pr compenser déficit en HbA1 
• HbA1 = absente sf en cas de transfusion récente.
  
Electrophorèse sur gel d’Agar à pH acide
•        A ce pH , de toutes les hémoglobinopathies seule HbS migre => phase d’identification 
Devant toute hémolyse , réaliser un bilan systématique de celle-ci +++
  
Etiologique 
•        Frottis mince et goutte épaisse pr éliminer un paludisme PMZ
•        Test de Coombs
•        Bili Totale et NC , LdH, Hapto avec le reste du bilan hépatique normal (GammaGT, Palcaline,Transa) afin d’éliminer un ictère à bilirubine conjuguée.
  
Retentissement
•        Bilan martial 
•        Folate sanguin et érythrocytaire


 Bilan des complications


  Thorax, ECG, GDSA, Echo Cœur
  FO
  Echo Abdo
  Rx squelette entier (cf anomalies radio)
  Bilan infectieux (HAA, ECBU, Rx des sinus, porte d’entrée) si fièvre
         •    COMPLICATIONS   => Rx Thorax et squelette entier, ECG, ETT, Echo. abdo et FO


 Complications thrombotiques

  Décès en bas âge si absence de traitement    
  Asplénisme & infections
  Cardiaques : Insuffisance cardiaque sur anémie chronique, Cœur pulmonaire chronique
  Pulmonaires : Embolie pulmonaire, HTAP, infection
  Neurologique : AVC thrombophlébite cérébrale
  Ophtalmologiques : thrombose rétinienne
  Corps caverneux : priapisme
  Trophique : ulcéres de jambe
  Osseuse : ostéonécrose aseptique, Ostéomyélite, retard staturopondéral



Complications infectieuses

  Infections pleuropulmonaires à Pneumocoque
  Ostéomyélite à Salmonelle

 Complications de l’hémolyse chronique 


               Poussée d’hémolyse

        Lithiase biliaire pigmentaire

  Erythroblastopénie par infection au Parvovirus B19 => Anemie A. , possible pancytopénie 
 Carence en folate

 Complications du traitement

  Hémochromatose
  Des transfusions ( infections virales, toxoplasmose,… alloimmunisation )

Prise en charge thérapeutique (hp)


 D’une crise vasoocclusive

  Hospitalisation en urgence , repos au lit au calme avec 2 VVP de bon calibre
  Contrôle de tous les f.déclenchants => ttt symptomatique
  Déshydratation  => Réhydratation parentérale
  Acidose             => Alcalinisation par bicarbonates à 14 pr mille
  Hypoxie            => Oxygénothérapie
  Infections          => ATB à large spectre : Augmentin® IV puis réadaptation secondaire à l’ATBgramme 
  Réchauffement
  
Ttt antithrombotique
  Vasodilatateur IV
  Anticoagulation par héparine à dose isocoagulante
  Antalgique et antipyrétique
  Si crise dure + de 48 h ou si sévère d’emblée => exsanguinotransfusion pr ramener le taux d’HbS < 40 %

  Transfusions st CI à cette phase car augmente la viscosité 
 Ttt à distance ( valable pr drépanocytose, thalassémie et sphérocytose)

  Prise en charge socio-éducative :
    Surveillance clinicobio régulière en milieu spécialisé
    Soutien psychosocial 
    Education, information des parents
•    Lutte contre les facteurs déclenchants , s ‘opposer à un séjour en altitude ; si refus conseiller d’éviter un passage trop rapide , protéger du froid et de l’hypoxie + ttt vasodilatateur préventif
    Déclaration mie longue et couteuse avec ALD 100%
  Prise en charge sur le plan infectieux
    Cs ORL et stomato régulière à la recherche de foyers infectieus latents
    Vaccin à jour + Vaccin contre hépatite B + Pneumovax avec rappel ts les 5 ans (Prévenar ?)
    ATB au long cours type Oracilline 100 000 U/Kg/j au moins juqu’à 5 ans (pr certains à vie)
  Prise en charge carentielle
    Supplémentation en folate Spéciafoldine 5 mg/j 10j/mois à vie 
    Apport de fer => Fumafer 250 mg/j si carence martiale
  Programme transfusionnel
    En cas de transfusion => phénotypage étendu des CGR
  Prise en charge génétique
    Conseil génétique avec dépistage familial chez les Mbs de la famille asymptomatique                            
 Diagnostic anténatal par pct° biopsie de trophoblaste / pct° de sang  foetal

Si hétérozygote

  Asymptomatique sf en cas  de très gde hypoxie (altitude+++)
  Résistance accrue au paludisme
  NFS, frottis : N 
Electrophorèse : HbS 30-45 % ; HbA majoritaire , HbA2 N (HbF quasi-absente) 
Interet depistage et cs génétique